Publicación: Análisis comparativo de la expresión de biomarcadores asociados con la respuesta a la inmunoterapia PD-1/PD-l1 usando herramientas bioinformáticas
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RESUMEN: En el presente estudio se realizó un análisis comparativo de la expresión génica de biomarcadores asociados a la inmunoterapia dirigida a PD-1 y PD-L1 en tejidos sanos y cancerosos, con el fin de evaluar su especificidad y utilidad clínica. Se utilizaron datos de secuenciación de ARN (RNA-seq) obtenidos de bases de datos públicas, los cuales fueron procesados mediante herramientas bioinformáticas como Cutadapt, STAR, featureCounts y DESeq2. A partir del análisis de expresión diferencial, se identificaron múltiples genes con diferencias significativas en su expresión entre los grupos estudiados: sanos, cáncer, respondedores y no respondedores. Posteriormente, se realizó un análisis de enriquecimiento funcional (GSEA) con base en los resultados del análisis diferencial, revelando rutas biológicas relevantes, como la cascada del complemento y la coagulación, así como procesos relacionados con la regulación inmune y el metabolismo celular. Los resultados demostraron que ciertos genes, como DPYSL5, SFTPC, PAPLN y CXCL9, presentan diferencias significativas entre pacientes que responden o no a la inmunoterapia, lo que sugiere su posible valor como biomarcadores predictivos. Además, el uso combinado de pruebas estadísticas (Kruskal-Wallis y Mann Whitney U) permitió validar la consistencia de la expresión diferencial observada. En conjunto, estos hallazgos respaldan la utilidad de los enfoques bioinformáticos para la identificación de biomarcadores específicos, y contribuyen al desarrollo de herramientas que permitan personalizar las estrategias terapéuticas en oncología.
Resumen en inglés
ABSTRACT: This study presents a comparative analysis of gene expression for biomarkers associated with PD-1/PD-L1 immunotherapy in healthy and cancerous tissues, aiming to evaluate their specificity and clinical relevance. Public RNA-seq datasets were processed using bioinformatics tools such as Cutadapt, STAR, featureCounts, and DESeq2. Differential expression analysis revealed a large number of genes with significant expression differences across healthy, cancer, responder, and non-responder groups. A subsequent functional enrichment analysis (GSEA), based on the differential expression results, identified key biological pathways such as complement and coagulation cascades, immune regulation, and cellular metabolism. Key genes including DPYSL5, SFTPC, PAPLN, and CXCL9 showed statistically significant differences in expression between patients who responded or did not respond to immunotherapy, highlighting their potential as predictive biomarkers. Additionally, the combined use of non-parametric statistical tests (Kruskal-Wallis and Mann-Whitney U) supported the robustness of the observed differential expression. Altogether, these findings demonstrate the power of bioinformatic approaches in identifying specific biomarkers and contribute to advancing precision medicine in oncology.