Naranjo González, Carlos AndrésIsaza López, Alejandra María2018-09-212018-09-212015https://repository.eia.edu.co/handle/11190/2007116 páginasLa enfermedad cerebrovascular (ECV) ha sido de gran interés para el medio científico y médico, debido a su alta recurrencia, impacto sobre la calidad de vida, la discapacidad que produce y su alto índice de mortalidad (Silva-sieger et al., 2007). El gen PEAR1 (receptor endotelial de agregación plaquetaria 1) es un activador de la agregación plaquetaria, debido a que codifica para una proteína de membrana que no solo sirve para activar plaquetas, sino que además induce la activación de los receptores GPIIIa permitiendo que se de una adherencia más estable entre plaquetas (Nanda et al., 2005). El propósito de esta investigación es establecer la relación entre la variante rs12041331 del gen PEAR 1, la agregación plaquetaria y su posible influencia en la ECV isquémica. Se realizó un estudio en 348 pacientes de población mestiza con diagnóstico de ECV isquémica y en tratamiento con ASA y 100 controles que voluntariamente aceptaron participar en el estudio donando 10 ml de sangre antes y después de consumir 100 mg de ASA por al menos 10 días de manera ininterrumpida. La primera fase consistió en la evaluación por medio de la técnica PCR-RFLP la variante rs12041331 del gen PEAR1: 94.5°Cx5’ (94°Cx25’’-57°Cx25’’-72°Cx30’’) por 29 ciclos. Una vez terminada la fase de la PCR, se continuó con la RFLP usando la enzima de restricción Tsp45I (65°C x 4 horas). Una vez obtenidos los datos de genotipos, se utilizó el software SNPstats para determinar el equilibrio de Hardy- Weinberg y ORs entre la variante y los fenotipos. Se encontró que la variante evaluada en el gen PEAR1 está asociada con ECV en un modelo dominante para los genotipos G/A-A/A ajustando con los tres componentes genéticos ancestrales y sin ellos: con valor p de 1.00xe-4, OR de 4.04, CI de 1.95-8.38 con componente amerindio, valor p de 2.00xe-4, OR de 3.86, CI de 1.84-8.11 con componente africano, y valor p de 1.00xe-4, OR de 4.10, CI de 1.97-8.52 con componente europeo. No se encontró ninguna relación entre la variante rs12041331 y la hiperagregabilidad plaquetaria asociada a resistencia al ASA. Se recomiendan estudios funcionales para determinar la vía mediante este gen interactúa con la ECV isquémica. Adicionalmente, evaluar la relación con otros genes involucrados en la formación de trombos, analizando cual es su respuesta ante la ECV isquémica. De esta forma, se podrá establecer un protocolo de diagnóstico que facilite la detección temprana, que le permita al médico tomar medidas de pre-tratamiento y al paciente reevaluar sus hábitos de vida.application/pdfspaDerechos Reservados - Universidad EIA, 2018Trabajo de grado - PregradoEl autor de la obra, actuando en nombre propio, hace entrega del ejemplar respectivo y de sus anexos en formato digital o electrónico y autoriza a la ESCUELA DE INGENIERIA DE ANTIOQUIA, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995, y demás normas generales sobre la materia, utilice y use por cualquier medio conocido o por conocer, los derechos patrimoniales de reproducción, comunicación pública, transformación y distribución de la obra objeto del presente documento. PARÁGRAFO: La presente autorización se hace extensiva no sólo a las dependencias y derechos de uso sobre la obra en formato o soporte material, sino también para formato virtual, electrónico, digital, y en red, internet, extranet, intranet, etc., y en general en cualquier formato conocido o por conocer. EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realiza sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARÁGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la ESCUELA DE INGENIERÍA DE ANTIOQUIA actúa como un tercero de buena fe.info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercialPEAR1ECV isquémicaResistencia al ASAHiperagregabilidad plaquetariaBrain-vascular diseaseAspirin resistancePlatelet hyperaggregabilityIsaza López, A.M. (2015) Asociación genética de la variante RS12041331 del GENPEAR 1, con la hiperagregabilidad plaquetaria en pacientes con enfermedad cerebrobascular isquémica (Trabajo de grado). Recuperado de: http://repository.eia.edu.co/handle/11190/2007http://purl.org/coar/access_right/c_abf2